英國NHS推國家全基因服務,加速新生罕疾病得治!

英國NHS推國家全基因服務,加速新生罕疾病得治!
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英國NHS推國家全基因服務,加速新生罕疾病得治!

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英國國民保健暑(National Health Service NHS)將於2023年推動全球首例國家級全基因體定序(Whole Genome Sequencing,WGS)檢測服務,針對嬰幼兒早期的遗傳疾病進行基因序列的調查,並開發罕見疾病檢測方法,加速治療,精準治療(Precisioc Medicine)重要的一環!全基因體定序(Whole Geome Sequencing WGS)為對單一生物體基因組做完整DNA序列的過程,日益成為實現個人化醫療(personalized medicie)的重要元素。

 

英國擁50萬人全基因組 biobank

英國是全世界上最大的生物资料庫(biobank)所在地,包含完整的全基因組,英國國民保健署(National HeathService,NHS)正大幅擴大全基因體定序的規模,如今至少擁有50萬人的全基因組,能夠對疾病進行長期前瞻性研究、使科學家搜尋和比對30億對人類DNA,了解基因與健康的相互作用。

 

全球首例新生兒全基因體定序計畫

 

10月13日NHS 執行長Amanda Pritchard 在英國基因組會議宣怖將於2023年斥資1.05 億英啟動「新生兒全基因定計」,在2年內定序10萬名新生基因組,尋找其基因變化,有望迅速察覺重症或天生患有罕見疾病如癌症的嬰兒和兒童DNA樣本,助於加速診約200種罕見疾病,為數以千計的病人提供了徹底治療疾病的可能性:Amanda Pritchard 稱此基因組醫學新時代開始。

 

近年來NHS與各院和大學醫療中心的密切合作制定的一系列計劃,在明年,所有患有不明原因的重症兒童皆有資格做基因組遺傳分析,透過唾液、血液或其他組織篩檢獲得更快及精準的診断與治療,這項服務將會在數天內提供醫療團隊診斷結果,也意味他們可以啟動超過6000多種傳疾病的治療計畫。

 

除了英國,美有五個州提供重症嬰兒快速全基因體定序檢測,有越來越多州的公共醫療補助和商業部門在討論擴大此服務,如何將蒐集到的基因組數據納入臨床實踐,也是研究重點之一。

 


 

文章出處:https://geneonline.news/nhs-whole-genome-sequencing-biobank/

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