英國NHS推國家全基因服務，加速新生罕疾病得治！

英國國民保健暑(National Health Service NHS)將於2023年推動全球首例國家級全基因體定序(Whole Genome Sequencing,WGS)檢測服務，針對嬰幼兒早期的遗傳疾病進行基因序列的調查，並開發罕見疾病檢測方法，加速治療,精準治療(Precisioc Medicine)重要的一環！全基因體定序(Whole Geome Sequencing WGS)為對單一生物體基因組做完整DNA序列的過程，日益成為實現個人化醫療(personalized medicie)的重要元素。

英國擁50萬人全基因組 biobank

英國是全世界上最大的生物资料庫(biobank)所在地，包含完整的全基因組，英國國民保健署(National HeathService,NHS)正大幅擴大全基因體定序的規模，如今至少擁有50萬人的全基因組，能夠對疾病進行長期前瞻性研究、使科學家搜尋和比對30億對人類DNA，了解基因與健康的相互作用。

全球首例新生兒全基因體定序計畫

10月13日NHS 執行長Amanda Pritchard 在英國基因組會議宣怖將於2023年斥資1.05 億英啟動「新生兒全基因定計」，在2年內定序10萬名新生基因組，尋找其基因變化，有望迅速察覺重症或天生患有罕見疾病如癌症的嬰兒和兒童DNA樣本，助於加速診約200種罕見疾病，為數以千計的病人提供了徹底治療疾病的可能性：Amanda Pritchard 稱此基因組醫學新時代開始。

近年來NHS與各院和大學醫療中心的密切合作制定的一系列計劃，在明年，所有患有不明原因的重症兒童皆有資格做基因組遺傳分析，透過唾液、血液或其他組織篩檢獲得更快及精準的診断與治療，這項服務將會在數天內提供醫療團隊診斷結果，也意味他們可以啟動超過6000多種傳疾病的治療計畫。

除了英國，美有五個州提供重症嬰兒快速全基因體定序檢測，有越來越多州的公共醫療補助和商業部門在討論擴大此服務，如何將蒐集到的基因組數據納入臨床實踐，也是研究重點之一。

文章出處：https://geneonline.news/nhs-whole-genome-sequencing-biobank/