英國NHS推國家全基因檢測服務，加速新生兒罕見疾病的治療

全基因體定序

對單一生物體基因組做完整DNA序列的過程，日益成為實現個人化醫療(personalized medicine)的重要元素。
 

英國擁50萬人全基因組biobank

英文是全世界最大的生物資料庫(biobank)所在地，包含完整的全基因組，英國國民保健署(Whole Genome Sequencing，WGS) 正大幅擴大全基因體定序的規模，如今至少擁有50萬人的全基因組，能夠對疾病進行長期的前瞻性研究、使科學家搜尋和比對30億對人類DNA，了解基因與健康的相互作用。

全球首例新生兒全基因體定序計畫

10月13日， NHS 執行長Amanda Pritchard 在英國基因組會議宣布，將於2023年斥資1.05億英鎊啟動⎡新生兒全基因體定序計畫⎦，在2年內定序10萬名新生恩的基因組，尋找其基因變化，有望迅速察覺重症或天生患有罕見疾病如癌症的嬰兒和兒童DNA樣本，助於加速診斷約200種罕見疾病，為數以千計的病人提供徹底治療疾病的可能性。Amanda Pritchard稱此為⎡基因組醫學新時代⎦的開始。

近年來，NHS與各醫院和大學醫療中心的密切合作制定的一系列計畫，在明年，所有患有不明原因的重症兒童皆有資格做基因組遺傳分析，透過唾液、血液、或其他組織篩檢獲得更快及精準的診斷與治療。這項服務將會在數天內提供醫療團隊診斷結果，也意味著他們可以啟動超過6000多種遺傳及訂的治療計畫。

除了英國，美國有五個州提供重症嬰兒快速基因體定序檢測，有越來越多州的公共醫療補助和商業部門在討論擴大次服務，如何蒐集到的基因組數據納入臨床實踐，也是研究重點之一。

文章出處：https://geneonline.news/nhs-whole-genome-sequencing-biobank/