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「雷神」暫息影！阿茲海默症的基因檢測：做還是不做？
阿茲海默症是一種持續進展且不可逆的腦神經退化疾病，且是最常見的失智症。特徵為澱粉樣蛋白老化斑（Amyloid plaques）及神經纖維糾結（Neurofibrillary tangles）的形成與堆積，最終導致神經細胞凋亡。阿茲海默症的病因尚未完全明瞭，而隨著研究進展，發現基因在此疾病扮演一定角色。阿茲海默症可分為兩種：早發型與晚發型，且兩者都跟基因有關。
然而，即便跟基因有關，也只有小於5％是由單一基因遺傳造成，目前已知的基因有3種：APP、PSEN1和PSEN2。此種遺傳是「自體顯性遺傳」：只要雙親之一帶有此基因，其子女得到此基因的機率為50％，發病年齡大多於30～60歲，屬於早發型阿茲海默症。另外50％不具此基因的子女，得到阿茲海默症的機會與一般人相同。此種遺傳方式明確，且擁有此基因幾乎一定會發展出早發型阿茲海默症，所以針對家族中有多人罹患早發型阿茲海默症，或是中年時即被診斷阿茲海默症失智症，有些醫院會提供這3種基因檢測。而無症狀的家族成員可決定是否接受篩檢，並建議先充分了解檢查結果所代表的意義再做決定。
多數阿茲海默症數晚發型，有危險因子≠會羅病
95％的阿茲海默症為散發性，大部分患者是由多重致病因子，包含基因和環境間複雜的交互作用所引起，與遺傳不見得有直接關係。絕大多數的阿茲海默症屬於晚發型，目前還未發現特定的晚發型「致病」基因；而第19號染色體上發現的E型載脂蛋白基因（ApoE）被認為是晚發型的危險因子。ApoE基因有3種類型，分別是ε2、ε3和ε4。我們每個人各從父母得到一個ApoE的對偶基因（allele）。大多數人有兩個ε3（ε3/ε3），如果帶有一個ε4（ε3/ε4），罹患阿茲海默症的機率為ε3/ε3者的2～3倍；若從雙親各得一個ε4（ε4/ε4），則機率提高到約8倍。
雖然ApoE4是阿茲海默症的危險因子，但有危險因子不代表就會得到此疾病。甚至有研究指出30～50％晚發型阿茲海默氏失智症患者不帶有ApoE4基因，代表此基因並不是決定阿茲海默失智症發生與否的主導因子，也無法用來預測健康人或輕度認知功能障礙者之後是否會得到阿茲海默症。
基因檢測風潮擋不住，仍建議先諮詢專業意見
抽血檢驗ApoE基因目前大多用於研究或是提供罹病機率大小的參考，不能作為診斷的生物標記。加上當前並無可治癒阿茲海默症的治療，基因檢測的結果除了難以判讀外，對於治療決策所能提供的訊息有限。因此，醫界大部分專家不建議為了晚發型阿茲海默症進行常規的基因檢測，美國阿滋海默症協會（Alzheimer's Association）也曾發表相關聲明。
近年愈來愈多民間公司可直接提供服務，無須經醫師轉介。加上媒體新聞的報導，基因檢測的趨勢恐是擋不住。仍建議決定檢測前，先諮詢過醫師或基因專家，討論過檢測結果可能會帶來的心理、工作、家庭、保險等的衝擊，並先充分了解檢測結果的判讀意義。